Σύνδρομο Crouzon

Γενικότητα

Το σύνδρομο Crouzon είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια, η οποία καθορίζει την παρουσία της κρανιοσυνοστόωσης και άλλων μάλλον ιδιότυπων ανωμαλιών του προσώπου.
Η εμφάνισή του προκαλείται από ορισμένες αλλοιώσεις στο DNA που αποτελούν τα γονίδια FGFR2 και FGFR3. Αυτά τα γενετικά στοιχεία εμπλέκονται στη διαδικασία ωρίμανσης των οστών κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα και σημεία είναι εκείνα που προέρχονται από την παρουσία κρανιοσυνοστέωσης. Ωστόσο, δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι οι ασθενείς μπορεί να έχουν προβλήματα ακοής, προβλήματα γνάθου ή γνάθου και ανωμαλίες του δέρματος.
Η θεραπεία αποτελείται από μια σειρά χειρουργικών επεμβάσεων, που αποσκοπούν στην επίλυση των σημαντικότερων και πιο επικίνδυνων συμπτωμάτων.
Επί του παρόντος, η πρόγνωση τείνει να είναι πολύ συχνά θετική.

Ανασκόπηση της γενετικής

Πριν προχωρήσετε στην περιγραφή του συνδρόμου Crouzon, είναι χρήσιμο να αναθεωρήσετε κάποιες θεμελιώδεις έννοιες της γενετικής.

Τι είναι το DNA; Είναι η γενετική κληρονομιά, στην οποία γράφονται τα σωματικά χαρακτηριστικά, οι προδιαθέσεις, οι φυσικές ιδιότητες, ο χαρακτήρας κλπ. Ενός ζωντανού οργανισμού. Περιλαμβάνεται σε όλα τα κύτταρα του σώματος που έχουν πυρήνα, όπως βρίσκεται μέσα σε αυτό.
Τι είναι τα χρωμοσώματα; Σύμφωνα με τον ορισμό, τα χρωμοσώματα είναι οι δομικές μονάδες στις οποίες είναι οργανωμένο το DNA. Τα ανθρώπινα κύτταρα περιέχουν, στον πυρήνα τους, 23 ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων (22 του αυτοσωμικού μη σεξουαλικού τύπου και ένα ζεύγος του σεξουαλικού τύπου). κάθε ζεύγος είναι διαφορετικό από ένα άλλο, καθώς περιέχει μια συγκεκριμένη γονιδιακή αλληλουχία.
Τι είναι τα γονίδια; Είναι μικρές εκτάσεις ή αλληλουχίες του DNA με θεμελιώδη βιολογική σημασία: από αυτές, στην πραγματικότητα, προέρχονται πρωτεΐνες ή βιολογικά μόρια θεμελιώδη για τη ζωή. Στα γονίδια, υπάρχει «γραμμένο» μέρος του ποιοι είμαστε και ποιοι θα γίνουμε.
Κάθε γονίδιο υπάρχει σε δύο εκδόσεις, τα αλληλόμορφα: ένα αλληλόμορφο είναι μητρικής προέλευσης, επομένως μεταδίδεται από τη μητέρα. το άλλο αλληλόμορφο είναι πατρικής προέλευσης, επομένως μεταδίδεται από τον πατέρα.
Τι είναι μια γενετική μετάλλαξη; Είναι ένα λάθος στην αλληλουχία του DNA, η οποία σχηματίζει ένα γονίδιο. Λόγω αυτού του σφάλματος, η προκύπτουσα πρωτεΐνη είτε είναι ελαττωματική είτε απουσιάζει εντελώς. Και στις δύο περιπτώσεις, τα αποτελέσματα μπορεί να είναι επιβλαβή τόσο για τη ζωή του κυττάρου, στην οποία συμβαίνει η μετάλλαξη, όσο και για αυτήν του οργανισμού στο σύνολό του. Συγγενείς ασθένειες και νεοπλάσματα (δηλαδή όγκοι) ανήκουν σε μία ή περισσότερες γενετικές μεταλλάξεις.

Το ίδιο και το σύνδρομο Crouzon

Το σύνδρομο Crouzon είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από κρανιοσυνοστέωση και «αφύσικη ανάπτυξη ορισμένων στοιχείων του προσώπου, συμπεριλαμβανομένων των ματιών, της μύτης, της γνάθου και της γνάθου».
Είναι μια συγγενής ασθένεια, τα τυπικά χαρακτηριστικά της οποίας μπορεί να είναι εμφανή ήδη κατά τις πρώτες στιγμές της ζωής.

ΕΝΝΟΙΑ ΚΡΑΝΙΟΣΙΝΩΣΤΩΣΗ

Η κρανιοσυνοστέωση είναι ο όρος με τον οποίο οι γιατροί αναφέρονται στην πρόωρη σύντηξη ενός ή περισσοτέρων κρανιακών ραμμάτων.

Από τον ιστότοπο: thecraniofacialcenter.com

Τα κρανιακά ράμματα είναι οι ινώδεις αρθρώσεις που ενώνουν τα οστά του κρανιακού θόλου (δηλαδή τα μετωπιαία, κροταφικά, βρεγματικά και ινιακά οστά).
Υπό κανονικές συνθήκες, η σύντηξη των κρανιακών ραμμάτων συμβαίνει στη μεταγεννητική περίοδο (ορισμένες διαδικασίες τελειώνουν ακόμη και στην ηλικία των 20 ετών). Αυτή η μακρά διαδικασία σύντηξης επιτρέπει στον εγκέφαλο να αναπτυχθεί και να αναπτυχθεί επαρκώς.
Εάν, όπως στην περίπτωση των κρανιοσυνοσώσεων, η σύντηξη λαμβάνει χώρα πολύ νωρίς - επομένως κατά τη διάρκεια της προγεννητικής, περιγεννητικής * ή πρώιμης παιδικής ζωής - τα στοιχεία του εγκεφάλου (εγκέφαλος, παρεγκεφαλίδα και εγκεφαλικό στέλεχος) και ορισμένα αισθητήρια όργανα (ιδίως τα μάτια) υφίστανται «αλλοίωση του σχήματος και της ανάπτυξης.

* Ο περιγεννητικός όρος αναφέρεται στην περίοδο της ζωής που ξεκινά από την 27η εβδομάδα της κύησης έως τις πρώτες 28 ημέρες μετά τον τοκετό.

ΠΡΟΕΛΕΥΣΗ ΤΟΥ ΟΝΟΜΑΤΟΣ

Το σύνδρομο Crouzon οφείλει το όνομά του στον Γάλλο γιατρό Octave Crouzon, ο οποίος έχει την αξία να έχει περιγράψει πρώτα τα κύρια κλινικά χαρακτηριστικά του.
Ο Crouzon έζησε στα τέλη του 1800 και στις αρχές του 1900, ακριβώς από το 1874 έως το 1938. Αρχικά, για να ορίσει το σύνδρομο που πήρε αργότερα το όνομά του, χρησιμοποίησε τον όρο κρανιοπροσωπική δυσστομία.

Αιτίες

Το σύνδρομο Crouzon προκύπτει ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης στο γονίδιο FGFR2, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 10 ή στο γονίδιο FGFR3, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 4.
Το FGFR είναι το αγγλικό αρκτικόλεξο για Υποδοχέας ανάπτυξης ινοβλαστών, που μεταφράστηκε στα Ιταλικά είναι: Receptor for the Fibroblast Growth Factor.
Ο λειτουργικός ρόλος των γονιδίων FGFR2 και FGFR3 είναι το καθένα να παράγει μια πρωτεΐνη υποδοχέα, η οποία με τη σειρά της έχει το καθήκον να ρυθμίζει την ωρίμανση και την εμβρυϊκή ανάπτυξη του οστικού ιστού.
Σύμφωνα με τις θεωρίες των ερευνητών, οι μεταλλάξεις στα FGFR2 και FGFR3 θα υποκινούσαν υπερβολικά αυτά τα ίδια γονίδια, τα οποία, για μια ακόμη φορά ενεργά, θα προκαλούσαν μια πρώιμη ωρίμανση ορισμένων ιστών των οστών, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που αποτελούν το κρανίο.

ΓΕΝΕΣΙΟΛΟΓΙΑ

Οι γενετικές μεταλλάξεις που ευθύνονται για το σύνδρομο Crouzon μπορεί να είναι κληρονομικές ή μπορεί να προκύψουν αυθόρμητα μετά τη σύλληψη.
Στην πρώτη περίπτωση, η νοσηρή κατάσταση - την οποία οι γιατροί αναφέρουν επίσης ως κληρονομικό σύνδρομο Crouzon - έχει όλα τα χαρακτηριστικά μιας αυτοσωματικής κυρίαρχης γενετικής νόσου (ή κληρονομικής κυρίαρχης νόσου). Για έναν αρχάριο αναγνώστη γενετικής, αυτό σημαίνει ότι:

• Η ασθένεια και τα συμπτώματά της εμφανίζονται επίσης παρουσία μόνο ενός μεταλλαγμένου αλληλόμορφου γονιδίου (δεν έχει σημασία αν προέρχεται από τη μητέρα ή τον πατέρα), καθώς το τελευταίο είναι κυρίαρχο έναντι του υγιούς.
• Ένας γονέας που φέρει τη μετάλλαξη είναι αρκετός για να έχει την ασθένεια σε μέρος των απογόνων.
• Η πιθανότητα να γεννηθεί ένα άρρωστο παιδί, από ένα ζευγάρι όπου μόνο το ένα από τα δύο συστατικά φέρει τη μετάλλαξη, είναι 50%.

Στη δεύτερη περίπτωση, ωστόσο, η νοσηρή κατάσταση - την οποία οι ειδικοί υποδεικνύουν με την ορολογία του μη κληρονομικού συνδρόμου Crouzon - είναι το αποτέλεσμα ενός ανώμαλου σποραδικού γεγονότος, το οποίο μεταβάλλει το DNA κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης του εμβρύου.

Περίληψη της έννοιας των όρων κληρονομική, αυτοσωμική και κυρίαρχη

• Κληρονομικό: σημαίνει ότι οι γονείς μεταδίδουν τη γενετική αλλοίωση που ευθύνεται για την ασθένεια στους απογόνους (δηλαδή στα παιδιά).
• Αυτοσωμικό: σημαίνει ότι η μετάλλαξη που ευθύνεται για την ασθένεια βρίσκεται σε ένα μη φύλο χρωμόσωμα, επομένως αυτοσωμικό.
• Κυρίαρχο: σημαίνει ότι η ασθένεια προκαλεί συμπτώματα και σημεία ακόμη και όταν μεταλλάσσεται μόνο ένα αλληλόμορφο του υπεύθυνου γονιδίου. Με πιο απλά λόγια, είναι σαν το αλληλόμορφο με τη μετάλλαξη να έχει περισσότερη δύναμη από το υγιές αλληλόμορφο.

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ

Σύμφωνα με ορισμένες εκτιμήσεις για το ποσοστό επίπτωσης του συνδρόμου Crouzon, περίπου ένα στα 60.000 παιδιά θα γεννιόταν με αυτή τη σπάνια πάθηση.
Το σύνδρομο Crouzon αντιπροσωπεύει το 4,5% των περιπτώσεων κρανιοσυνώσεως.

Συμπτώματα και Επιπλοκές

Οι ασθενείς με σύνδρομο Crouzon έχουν μια πολύ συγκεκριμένη εικόνα συμπτωμάτων, η οποία συνήθως αποτελείται από:

• Προβλήματα που σχετίζονται με την κρανιοσυνοστέωση, συμπεριλαμβανομένων:

• 

  
  Από https://en.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly Βραχυκεφαλία, που είναι το σφίξιμο του πίσω μέρους του κεφαλιού. Ακολουθεί πρόωρη σύντηξη των στεφανιαίων κρανιακών ραμμάτων (στεφανιαία κρανιοσυνοστέωση).
  Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του εγκεφάλου και την ανάπτυξη των γνωστικών ικανοτήτων.
  Αντιπροσωπεύουν μια «εναλλακτική λύση στην βραχυκεφαλία: τριγωνοκεφαλία (σύντηξη της μετοπικής ραφής), δολιχοκεφαλία (σύντηξη της οβελιακής ραφής) και πλαγιοκεφαλία (σύντηξη των στεφανιαίων ραμμάτων).
• Εξόφθαλμος, που είναι ο όρος για την προεξοχή των βολβών του ματιού. Θα μπορούσε να συνεπάγεται την παρουσία προβλημάτων όρασης.
• Οφθαλμικός υπερθελωρισμός, δηλαδή μάτια που απέχουν υπερβολικά το ένα από το άλλο. Με τον εξόφθαλμο, μπορεί να επιδεινώσει τα προβλήματα όρασης.
• Παραμορφωμένη μύτη, γενικά σε σχήμα ράμφους. Εάν είναι σοβαρή ή δεν αντιμετωπιστεί χειρουργικά, αυτή η ανωμαλία μπορεί να οδηγήσει σε αναπνευστικά προβλήματα ή στα ίδια συμπτώματα με το σύνδρομο αποφρακτικής άπνοιας στον ύπνο.
• Αυξημένη ενδοκρανιακή πίεσηΤο Είναι επίσης γνωστή ως ενδοκρανιακή υπέρταση. Η παρουσία του εξηγείται από το γεγονός ότι οι δομές του εγκεφάλου δεν έχουν τον κατάλληλο χώρο για να αναπτυχθούν.
  Συνήθως βρίσκεται στα μέσα της παιδικής ηλικίας, η ενδοκρανιακή υπέρταση είναι μια πιθανή αιτία πονοκεφάλου, εμέτου και πόνου στα μάτια.
• Υδροκεφαλία, το οποίο είναι αποτέλεσμα αύξησης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού που περιέχεται στον υπαραχνοειδή χώρο και στις εγκεφαλικές κοιλίες.
• Δυσπλασία Arnold-Chiari (ή σύνδρομο Arnold-Chiari)Το Είναι μια παραμόρφωση που βρίσκεται στη βάση του κρανίου.
  * Ο υδροκέφαλος και η δυσπλασία Arnold-Chiari είναι γενικά δύο επιπλοκές που προκύπτουν ελλείψει επαρκών θεραπειών.
• Ανωμαλίες στην κάτω γνάθο και στην άνω γνάθο.
  Η πρώτη έχει μικρότερες διαστάσεις από την κανονική, ενώ η δεύτερη τείνει να προεξέχει προς τα έξω. Όλα αυτά αλλάζουν το σχήμα του ουρανίσκου και του οδοντικού ικριώματος (απουσία μερικών δοντιών κ.λπ.), με επιπτώσεις (μερικές φορές ακόμη και σοβαρές) στη φωνή και στο μάσημα.
  Μερικοί ασθενείς γεννιούνται με σχιστό χείλος (σχισμή χείλους) ή σχισμή ουρανίσκου.
  
• Προβλήματα ακοής.
  Το 55% των ασθενών με σύνδρομο Crouzon γεννιούνται χωρίς κανάλια του αυτιού ή με σημαντικές ανωμαλίες σε αυτά. Αυτό οδηγεί σε απουσία ή πολύ μειωμένη ακουστική ικανότητα.
  Ορισμένα άτομα αναπτύσσουν ένα σύνολο προβλημάτων ακοής στην ενήλικη ζωή, που οφείλονται στην τυπική κλινική εικόνα του συνδρόμου Ménière.
  
• Προβλήματα στις αρθρώσεις στο λαιμό.
  Αφορούν το 30% των περιπτώσεων του συνδρόμου Crouzon.
  
• Δερματικές ανωμαλίες.
  Υπάρχουν ασθενείς με μεταλλαγμένο σύνδρομο Crouzon που υποστηρίζεται από FGFR3 acanthosis nigricans, μια δερμάτωση που χαρακτηρίζεται από αύξηση του πάχους (υπερκεράτωση) και σκούρο (υπερχρωματισμό) του δέρματος.

Δύο άλλες ανατομικές ανωμαλίες που σχετίζονται (αν και σπάνια) με το σύνδρομο Crouzon

• Δίπλωμα ευρεσιτεχνίας αρτηριακός αγωγός
• Coarctation της αορτής

CROUZON SYNDROME AND IQ

Χάρη επίσης στις τρέχουσες δυνατότητες αντιμετώπισης της κρανιοσυνοστέωσης, σήμερα το 97% των ασθενών με σύνδρομο Crouzon έχουν «φυσιολογική νοημοσύνη».

Διάγνωση

Ένας έμπειρος παιδίατρος μπορεί να είναι σε θέση να διαγνώσει το σύνδρομο Crouzon μόνο μέσω της φυσικής εξέτασης.
Παρουσία οποιασδήποτε αμφιβολίας ή αμηχανίας, τα ακόλουθα είναι βασικά για να καταλήξουμε σε ένα ακριβές συμπέρασμα:

• Ακτινολογικές εικόνες, που παρέχονται από ακτινογραφίες ή αξονικές τομογραφίες κεφαλής
• Ένα γενετικό τεστ, που στοχεύει στην αναζήτηση τυχόν μεταλλάξεων DNA.

ΑΝΤΙΚΕΙΜΕΝΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ

Η φυσική εξέταση συνίσταται σε ακριβή ανάλυση του κεφαλιού και των ανωμαλιών που υπάρχουν σε αυτό.
Οι κρανιακές παραμορφώσεις, που προκαλούνται από κρανιοσυνοστέωση (για παράδειγμα βραχυκεφαλία), είναι από τα πιο χαρακτηριστικά κλινικά σημεία του συνδρόμου Crouzon και στα οποία βασίζεται ο γιατρός μέρος των διαγνωστικών συμπερασμάτων του.

ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Οι ακτινογραφίες και οι αξονικές τομογραφίες του κεφαλιού δείχνουν ποια κρανιακά ράμματα έχουν λιώσει πρόωρα.
Η κρανιοσυνοστέωση που χαρακτηρίζει το σύνδρομο Crouzon επηρεάζει τα στεφανιαία ράμματα, επομένως η διαπιστωμένη σύντηξη στο επίπεδο της τελευταίας είναι πολύ συχνά καθοριστική πληροφορία για διαγνωστικούς σκοπούς.

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ

Εκτός από το να δείξει εάν το DNA έχει μεταλλάξεις, οι γενετικές δοκιμές βοηθούν στον εντοπισμό του ακριβούς γονιδίου που προκαλεί το σύνδρομο Crouzon, είτε FGFR2 είτε FGFR3.

Θεραπεία

Σήμερα, οι φορείς του συνδρόμου Crouzon μπορούν να βασίζονται σε διάφορες θεραπείες, ανάλογα με τη σοβαρότητα της κατάστασης και τα συμπτώματα.
Στην πραγματικότητα, οι γιατροί έχουν διασφαλίσει:

• Χειρουργική επέμβαση για την επίλυση της κρανιοσυνοστέωσης και τα συμπτώματά της.
• Ακουστικά βοηθήματα, σε περίπτωση προβλημάτων ακοής.
• Θεραπείες για τη βελτίωση των γλωσσικών δεξιοτήτων.
• Χειρουργικές θεραπείες για τη βελτίωση των ανωμαλιών στην άνω γνάθο και στην κάτω γνάθο.
• Μια χειρουργική επέμβαση, γνωστή ως τραχειοστομία, για την επίλυση αναπνευστικών προβλημάτων.

Παρακαλώ σημειώστε: Το σύνδρομο Crouzon είναι μια νοσηρή κατάσταση που προέρχεται από μια "γενετική αλλοίωση του DNA αδύνατο να θεραπευτεί. Έτσι, στην πραγματικότητα, οι γιατροί αντιμετωπίζουν τη νόσο μόνο από συμπτωματολογική άποψη.

ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΓΙΑ ΚΡΑΝΙΟΣΥΝΩΣΤΩΣΗ

Οι θεραπευτικοί στόχοι της χειρουργικής επέμβασης είναι δύο:

• Παρέχετε στις εγκεφαλικές δομές και στα μάτια το χώρο που χρειάζονται για να αναπτυχθούν και να λειτουργήσουν με τον καλύτερο δυνατό τρόπο.
• Δώστε στο κεφάλι ένα φυσιολογικό σχήμα και μετά λύστε το πρόβλημα της βραχυκεφαλίας.

Οι χειρουργοί έχουν τη δυνατότητα να εκτελέσουν την επέμβαση με δύο διαφορετικούς τρόπους (ή προσεγγίσεις): μέσω μιας "παραδοσιακής χειρουργικής επέμβασης - που ονομάζεται επίσης" ανοικτή " - ή μέσω μιας" ενδοσκοπικής χειρουργικής επέμβασης.
Η «ανοιχτή χειρουργική επέμβαση» περιλαμβάνει την «εκτέλεση» μιας τομής στο κεφάλι, μέσω της οποίας ο χειρουργός γιατρός εξάγει το οστό ή τα κακοπλασμένα κρανιακά οστά τα οποία πρέπει να αναδιαμορφωθούν. Στο τέλος της αναδιαμόρφωσης, ο χειρουργός επανατοποθετεί τις οστικές δομές που είχαν προηγουμένως εξαχθεί και κλείνει την τομή με ράμματα.
Η ενδοσκοπική χειρουργική, από την άλλη πλευρά, περιλαμβάνει τη χρήση ενδοσκοπίου και την πρακτική μιας πολύ μικρής τομής στο κεφάλι, μέσω της οποίας ο χειρουργός γιατρός εισάγει το ίδιο το ενδοσκόπιο.
Το ενδοσκόπιο είναι στην πραγματικότητα ένας λεπτός και εύκαμπτος σωλήνας, εξοπλισμένος με κάμερα οπτικών ινών (στο τέλος τοποθετημένο στο κρανίο) και συνδεδεμένο με οθόνη. Μέσω αυτού του συγκεκριμένου οργάνου και των εικόνων που προβάλλει στην οθόνη, ο χειρουργός είναι σε θέση να διαχωρίσει τα κρανιακά ράμματα που συνενώνονται πρόωρα, με αξιοσημείωτη ακρίβεια και χωρίς να καταφεύγει σε τομές δέρματος και εξαγωγές οστών.
Σύμφωνα με τους ειδικούς, ο καλύτερος χρόνος για την εκτέλεση της χειρουργικής επέμβασης είναι κατά την πολύ πρώιμη παιδική ηλικία (πρώτοι 12 μήνες ζωής), καθώς τα οστά διαμορφώνονται πιο εύκολα.
Ωστόσο, πρέπει να θυμόμαστε ότι όσο μικρότερος είναι ο ασθενής, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος επανεμφάνισης των ίδιων κρανιακών ραμμάτων (υποτροπή). Σε περίπτωση υποτροπής, η χειρουργική επέμβαση πρέπει να επαναληφθεί.

Σύμφωνα με ορισμένες στατιστικές έρευνες, το 10-20% των πολύ νεαρών ατόμων, που υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση κρανιοσυνώσεως, πρέπει να υποβληθούν σε δεύτερη επέμβαση, λόγω υποτροπής.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΑΚΟΥΣΤΙΚΩΝ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΩΝ

Εκτός από τη συνταγογράφηση χρήσης ακουστικών βαρηκοΐας, οι γιατροί συνιστούν επίσης περιοδικούς ακουστικούς ελέγχους, καθώς αυτός είναι ο καλύτερος τρόπος για να αποφευχθεί οποιαδήποτε επιδείνωση των υπαρχόντων προβλημάτων.

ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ ΓΙΑ ΤΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΤΟΥ ΓΑΝΟΥ ΚΑΙ ΤΟΥ ΓΟΝΟΥ

Η θεραπεία των ανωμαλιών της γνάθου και της κάτω γνάθου περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση για την αναδιάταξη της άνω γνάθου και / ή της κάτω γνάθου, μερικές οδοντιατρικές θεραπείες για τη διάταξη των οδοντικών τόξων και τη λειτουργία για την ανάλυση της σχισμής του χείλους και / ή της σχισμής του ουρανίσκου.

ΤΡΑΧΕΟΣΤΟΜΙΑ

Η τραχειοστομία είναι η χειρουργική επέμβαση μέσω της οποίας ο γιατρός δημιουργεί, στο επίπεδο του λαιμού (όπου περνά η τραχεία), ένα πέρασμα για τον αέρα που προορίζεται για τους πνεύμονες. Αυτό επιτρέπει σε όσους υποβάλλονται σε αυτή τη χειρουργική επέμβαση να αναπνέουν ξανά και σωστά.
Για να μεταφέρετε τον αέρα στους πνεύμονες, χρειάζεστε ένα μικρό σωλήνα, που ονομάζεται σωλήνας τρανσεοστομίας, το οποίο είναι το σωστό μέγεθος για εισαγωγή στην τραχεία.

Πρόγνωση

Σε γενικές γραμμές, η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κρανιοσυνώσεως: εάν η τελευταία θεραπεύεται με καλά αποτελέσματα, οι ασθενείς με σύνδρομο Crouzon μπορούν να απολαύσουν μια σχεδόν φυσιολογική ζωή.