Σύνδρομο Noonan

Γενικότητα

Το σύνδρομο Noonan είναι μια σπάνια, μερικές φορές κληρονομική, γενετική διαταραχή που επηρεάζει τη φυσιολογική ανάπτυξη διαφόρων ανατομικών τμημάτων του σώματος. Τα ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου, το μικρό ανάστημα και ορισμένα συγγενή καρδιακά ελαττώματα είναι τα κύρια παθολογικά και διαγνωστικά σημεία.

Η θεραπεία συνίσταται στον έλεγχο και τον περιορισμό των συμπτωμάτων, καθώς το σύνδρομο Noonan δεν είναι θεραπεύσιμο. Οι σημαντικότερες θεραπείες είναι αυτές που βασίζονται σε ορμόνες και καρδιοχειρουργικές επεμβάσεις (καρδιοχειρουργικές επεμβάσεις).
Οι συνέπειες της νόσου δεν είναι πάντα δραματικές: σε ορισμένες περιπτώσεις, στην πραγματικότητα, το σύνδρομο Noonan μπορεί να προκαλέσει μια λεπτή συμπτωματολογία και να επιτρέψει μια φυσιολογική ζωή.