Γενικότητα
Η τρισωμία 13, ή σύνδρομο Patau, είναι μια «γενετική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από την παρουσία - στα κύτταρα του σώματος - τριών αντιγράφων του χρωμοσώματος 13.
Η ασθένεια οφείλεται σε γενετικό σφάλμα που μπορεί να συμβεί τόσο πριν όσο και λίγο μετά τη σύλληψη. Είναι μια πολύ σοβαρή κατάσταση, η οποία συχνά καθορίζει το θάνατο του νεογέννητου στην προγεννητική φάση ή μετά από περίπου 7 ημέρες από τη γέννηση. Στην πραγματικότητα, οι περιπτώσεις παιδιών που επιβιώνουν πάνω από ένα χρόνο είναι πολύ σπάνιες.
Τα συμπτώματα και τα σημάδια του συνδρόμου Patau είναι πολλά και αποτελούνται από διάφορες φυσικές αλλοιώσεις, του νευρικού συστήματος, του αναπνευστικού συστήματος και / ή της καρδιάς.
Εκτός από τον τοκετό, χάρη στα σημερινά όργανα, η διάγνωση μπορεί να γίνει και στην προγεννητική φάση.
Δυστυχώς, όπως κάθε συγγενής γενετική ανωμαλία, δεν υπάρχει θεραπεία που μπορεί να αποκαταστήσει την τροποποιημένη χρωμοσωμική κληρονομιά.
.jpg)
.jpg)
