Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει μόνο τους άνδρες. Αυτό που χαρακτηρίζει αυτήν την ασθένεια είναι η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ. Αυτό το χρωμόσωμα δεν επιτρέπει, κατά την εφηβεία, τη φυσιολογική ανάπτυξη καθαρά ανδρικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.
Εικόνα: Εμφανίζει μια περίληψη των κύριων κλινικών εκδηλώσεων του συνδρόμου Klinefelter. Από τον υπογοναδισμό στα τυπικά γυναικεία φυσικά χαρακτηριστικά (φαρδιά ισχία, γυναικομαστία και στενοί ώμοι), από νοητική υστέρηση έως σακχαρώδη διαβήτη.
Δυστυχώς, δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία. Ωστόσο, ορισμένες θεραπευτικές θεραπείες μειώνουν τα πιο σοβαρά συμπτώματα και κατά συνέπεια βελτιώνουν την ποιότητα ζωής των ασθενών.Ανθρώπινα χρωμοσώματα
Κάθε κύτταρο ενός υγιούς ανθρώπου περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Ένα ζεύγος αυτών των χρωμοσωμάτων είναι σεξουαλικού τύπου, δηλαδή καθορίζει το φύλο του ατόμου · τα υπόλοιπα 22 ζεύγη, από την άλλη πλευρά, αποτελούνται από αυτοσωμικά χρωμοσώματα. Σε όλα, λοιπόν, το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει 46 χρωμοσώματα.
ΑΛΛΑΞΕΙΣ ΓΟΝΙΩΝ
Κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων περιέχει ορισμένα γονίδια.
Όταν συμβαίνει μετάλλαξη σε ένα χρωμόσωμα, ένα γονίδιο μπορεί να είναι ελαττωματικό. Αυτό το ελαττωματικό γονίδιο, επομένως, εκφράζει μια ελαττωματική πρωτεΐνη.
Όταν, από την άλλη πλευρά, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων ποικίλλει, μιλάμε για ανευπλοειδία. Σε αυτή την περίπτωση, αντί για δύο, τα χρωμοσώματα μπορεί να είναι τρία (τρισωμίες) ή μόνο ένα (μονοσωμία).
ΤΑ ΣΕΞΟΥΑΛΙΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ
Τα χρωμοσώματα φύλου είναι καθοριστικά για τον προσδιορισμό του φύλου ενός ατόμου, αρσενικού ή θηλυκού. Η γυναίκα έχει δύο αντίγραφα του λεγόμενου χρωμοσώματος Χ στα κύτταρα του σώματός της. ο άντρας, αντίθετα, έχει χρωμόσωμα Χ και χρωμόσωμα Υ. Όσο για τα αυτοσωμικά χρωμοσώματα, τα σεξουαλικά κληρονομούνται από τους γονείς: ένα αντίγραφο δωρίζεται από τον πατέρα, ένα άλλο από τη μητέρα.
Υπάρχουν αρκετές γενετικές ασθένειες που οφείλονται στα χρωμοσώματα φύλου. Παρουσιάζουν είτε μεταβολές στη χρωμοσωμική δομή, είτε τροποποιήσεις στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Μεταξύ των τελευταίων, εκτός από αυτό του Klinefelter, θυμόμαστε το σύνδρομο turner, το σύνδρομο τρισωμίας Χ και το σύνδρομο διπλού Υ.
Τι είναι το σύνδρομο Klinefelter
Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια γενετική ασθένεια του ανδρικού φύλου που χαρακτηρίζεται από την παρουσία χρωμοσώματος τρίτου φύλου (τρισωμία). Αυτό το χρωμόσωμα είναι τύπου X. Τα κύτταρα των ασθενών με σύνδρομο Klinefelter έχουν επομένως ένα χρωμοσωμικό σύνολο 47, XXY.
Οι άνδρες με ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ έχουν:
- Ανωμαλίες στους όρχεις (στους αρσενικούς γονάδες), που ονομάζεται επίσης δυσγένεση των όρχεων.
- Υποανάπτυκτα δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά.
- Γυναικείοι σωματικοί χαρακτήρες.
ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ
Το σύνδρομο Klinefelter επηρεάζει ένα αγόρι για κάθε 500 νέες γεννήσεις. Τα δεδομένα, ωστόσο, είναι αβέβαια. Στην πραγματικότητα, άλλες εκτιμήσεις μιλούν για ένα κρούσμα για κάθε 1.000 νεογέννητα. Αυτή η αβεβαιότητα οφείλεται στο γεγονός ότι μερικές ήπιες μορφές της νόσου περνούν απαρατήρητες, καθώς έχουν ως αποτέλεσμα σχεδόν ανεπαίσθητα σημεία και συμπτώματα.
Επιπλέον, από κάθε 100 στείρους άνδρες, 3 έχουν σύνδρομο Klinefelter.
Αιτίες
Η ανώμαλη παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος φύλου τύπου X προκαλεί σύνδρομο Klinefelter σε άνδρες. Πρέπει να σημειωθεί ότι πρόκειται για «μη κληρονομική γενετική ανωμαλία. Οι γονείς, επομένως, είναι υγιείς.
Γιατί λοιπόν γεννιούνται μερικοί γιοι με ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ;
ΠΑΘΟΓΕΝΕΣΗ
Η απάντηση, από γενετική-βιολογική άποψη, είναι πολύ περίπλοκη. Φαίνεται ότι το γενετικό σφάλμα ξεκινά κατά τη διάρκεια της μείωσης ή κατά τη μίτωση του γονιμοποιημένου ωαρίου, δηλαδή του εμβρύου.
Η μείωση είναι η διαδικασία με την οποία ορισμένα κύτταρα στο σώμα με 46 χρωμοσώματα διαιρούνται σε 4 φύλα με 23 χρωμοσώματα έκαστο. Αυτά τα κύτταρα είναι το σπερματοζωάριο, για τον άνδρα και το ωάριο (ωοκύτταρο), για τη γυναίκα. Η ένωση ενός ωαρίου με ένα σπερματοζωάριο γεννά το γονιμοποιημένο ωάριο, με 46 χρωμοσώματα (23 + 23).
Εικόνα: δείχνει τη διαδικασία μη διασύνδεσης κατά τη διάρκεια της μείωσης. Ένα από τα τέσσερα νεογέννητα κύτταρα φέρει και τα δύο χρωμοσώματα μαζί του. Εάν αυτό το κύτταρο είναι αυτό που θα γονιμοποιήσει το ωάριο (ή είναι το ίδιο το αυγό), τότε θα υπάρξει γενετική ανωμαλία.
Η μίτωση είναι η διαίρεση ενός μητρικού κυττάρου σε δύο όμοια θυγατρικά κύτταρα, με ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων.
Το γενετικό σφάλμα συνίσταται στον μη διαχωρισμό (ή τη μη διάσπαση) μιας από τις χρωματίδες, δηλαδή τα χρωμοσώματα σε διπλή μορφή. Επομένως, όταν τα κύτταρα διαιρούνται:
- Στη μείωση, ένα σεξουαλικό κύτταρο θα έχει έναν αριθμό χρωμοσωμάτων ίσο με 24 χρωμοσώματα.
- Στη μίτωση, ένα θυγατρικό κύτταρο θα έχει αριθμό χρωμοσωμάτων ίσο με 47 χρωμοσώματα.
Στην περίπτωση του συνδρόμου Klinefelter, αυτό το επιπλέον χρωμόσωμα είναι το Χ χρωμόσωμα.
ΓΕΝΕΤΙΚΗ: ΧΥ / ΧΧΥ ΜΩΣΑΙΚΙΣΜΟΣ
Μερικοί ασθενείς με σύνδρομο Klinefelter διαθέτουν εντελώς 47, XXY γονιδίωμα. Άλλοι ασθενείς, από την άλλη πλευρά, έχουν μικτό γονιδίωμα: 47, XXY και 46, XY. Σε αυτή την περίπτωση μιλάμε για γενετικό ψηφιδωτό.
Ποια είναι η εξήγηση για όλα αυτά;
Όλα εξαρτώνται από τη στιγμή στην οποία συμβαίνει η μη διάσπαση.
Εάν εμφανιστεί κατά τη διάρκεια της μείωσης, το γονιδίωμα είναι συνολικά 47, XXY. Στην πραγματικότητα, το ωάριο, ή το σπερματοζωάριο, έχουν αμέσως αλλοιωμένο αριθμό χρωμοσωμάτων.
Το γονιδίωμα, από την άλλη πλευρά, αναμειγνύεται, όταν συμβαίνει μη διασύνδεση κατά τη μίτωση του γονιμοποιημένου ωαρίου. Σε αυτή την περίπτωση, το σπέρμα και το ωάριο, κατά τη στιγμή της γονιμοποίησης, έχουν κανονικό αριθμό χρωμοσωμάτων. - ο διαχωρισμός συμβαίνει κατά την κυτταρική διαίρεση του εμβρύου. Αποτέλεσμα: στο τέλος της εμβρυϊκής ανάπτυξης, ορισμένα κύτταρα θα έχουν 46 χρωμοσώματα, άλλα 47.
Τα άτομα με γονιδίωμα XY / XXY έχουν συνήθως λιγότερα συμπτώματα από εκείνα με συνολικά 47, XXY γονιδίωμα.
ΓΕΝΕΤΙΚΗ: ΑΛΛΕΣ ΠΑΡΑΛΛΑΓΕΣ
Αν και σπάνια, ασθενείς έχουν παρατηρηθεί με ένα σύνολο χρωμοσωμάτων που αποτελείται από περισσότερα από 2 χρωμοσώματα Χ. Για παράδειγμα:
- 48, XXXY
- 49, ΧΧΧΧΥ
- 48, XXYY
- 49, ΧΧΧΥ
Η παρουσία τέτοιων γονιδιωμάτων είναι πολύ σπάνια και συχνά συμπίπτει με σοβαρές μορφές πνευματικού ελλείμματος και πολλαπλές φυσικές δυσπλασίες.
Συμπτώματα
Για περισσότερες πληροφορίες: Συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter
Τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter εμφανίζονται κατά την εφηβεία, επηρεάζοντας τη φυσιολογική εξέλιξή του. Η εφηβική διαδικασία, στην πραγματικότητα, υφίσταται επιβράδυνση και πρόωρο τερματισμό. Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις είναι ο υπογοναδισμός (δηλαδή οι μικροί όρχεις) και η αλλοιωμένη διαδικασία ωρίμανσης των σπερματοζωαρίων (σπερματογένεση).
Στην προ-εφηβική ηλικία (παιδική και προ-εφηβική ηλικία), μόνο μερικοί ασθενείς εμφανίζουν σημάδια που οδηγούν σε υποψίες για το σύνδρομο Klinefelter. Αυτές είναι μάλλον αόριστες εκδηλώσεις, επειδή είναι κοινές σε άλλες παθολογικές καταστάσεις ή επειδή δεν είναι τόσο εμφανείς όσο προσελκύουν την προσοχή των μελών της οικογένειας.
ΠΙΘΑΝΕΣ ΠΡΟΕΝΤΟΜΙΚΕΣ ΣΗΜΕΙΕΣ ΤΗΣ ΠΡΟΕΤΟΙΜΙΚΗΣ ΕΠΟΧΗΣ
Τα ελλείμματα που εντοπίζονται σε αυτή τη φάση ανάπτυξης μπορεί να είναι:
Νοητική καθυστέρηση
Το μυϊκό σύστημα είναι ασθενέστερο από τους συνομηλίκους του
Δυσκολία στην ομιλία και εκφώνηση ομιλίας
Καθυστέρηση στη λήψη των πρώτων βημάτων
Έλλειψη συντονισμού
Δυσκολία στην ανάγνωση
Οι ασθενείς τείνουν να είναι εσωστρεφείς και αβέβαιοι για τον εαυτό τους. Φαίνονται ανώριμοι σε σύγκριση με τους συνομηλίκους τους
ΜΕΤΑ ΤΗΝ ΕΚΔΟΣΗ €
Αυτή τη στιγμή στη ζωή, τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter γίνονται εμφανή. Τα κυριότερα κλινικά συμπτώματα είναι:
- Αλλαγή της σπερματογένεσης
- Πλήρης απουσία σπερματοζωαρίων (αζωοσπερμία)
- Ωρίμανση των όρχεων
- Σπερματογένεση
- Η παραγωγή τεστοστερόνης.
- Πρόσωπο
- Pubis
- Μασχάλες
30%
> 45%
Επιπλέον, η φυσική εμφάνιση αποκτά επίσης συγκεκριμένα χαρακτηριστικά:
- Ευσαρκία
- Tηλό ανάστημα
- Τα άνω και κάτω άκρα είναι επιμήκη και δυσανάλογα με το υπόλοιπο σώμα
- Φυσιογνωμία του σώματος παρόμοια με εκείνη μιας γυναίκας (στενοί ώμοι και φαρδιές γοφοί)
PSΥΧΟΛΟΓΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ, YΥΧΟΛΟΓΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ
Η ψυχολογική πλευρά αξίζει ένα ξεχωριστό κεφάλαιο. Οι ασθενείς με σύνδρομο Klinefelter υποφέρουν από κατάθλιψη. Στην πραγματικότητα, αντιλαμβάνονται τις διαφορές από τους υγιείς συνομηλίκους και κατά συνέπεια ανταποκρίνονται με στάσεις που χαρακτηρίζονται από:
- Ενδοστρέφεια
- Υποκατάσταση
- Ανησυχία
Ο υπογοναδισμός, η έλλειψη λίμπιντο και η γυναικομαστία έχουν τη μεγαλύτερη επίδραση στην ψυχή των ασθενών με σύνδρομο Klinefelter.
ΕΠΙΠΛΑΚΕΣ
Οφείλονται κυρίως σε ορμονικές διαταραχές, οι οποίες επηρεάζουν την τεστοστερόνη. Στην πραγματικότητα, η έλλειψη σύνθεσης τεστοστερόνης αυξάνει τα επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα και προάγει την οστεοπόρωση. Επιπλέον, τα αρσενικά με σύνδρομο Klinefelter επηρεάζονται περισσότερο από τα υγιή αρσενικά από καρκίνο του μαστού.
Τέλος, η συσχέτιση με τον σακχαρώδη διαβήτη είναι πολύ συχνή.
Λόγω υπερχοληστερολαιμίας
Η θεραπεία με τεστοστερόνη μειώνει τα επίπεδα χοληστερόλης
Λόγω Γυναικομαστίας.
Ο κίνδυνος είναι πολύ υψηλότερος σε υγιή αρσενικά
- Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος
- Ρευματοειδής αρθρίτιδα
- Σύνδρομο Sjogren
- Θυρεοειδίτιδα
Διάγνωση
Για τον εντοπισμό της παρουσίας ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ, χρησιμοποιείται ένα γενετικό τεστ γνωστό ως καρυότυπος.
ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ
Εικόνα: η χρωμοσωμική σύνθεση ασθενούς με σύνδρομο Klinefelter, που παρατηρήθηκε με τη δοκιμή καρυότυπου.
Συνίσταται στην ανάλυση του χρωμοσωμικού συνόλου ενός ατόμου.
Ο καρυότυπος αποκαλύπτει εάν υπάρχουν διακυμάνσεις στον κανονικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Μπορεί να πραγματοποιηθεί σε δείγμα αμνιακού υγρού, για προγεννητική διάγνωση της νόσου ή σε δείγμα αίματος, για μεταγεννητική διάγνωση.
Όπως αναφέρθηκε, η εφηβεία αντιπροσωπεύει την κρίσιμη στιγμή για την εμφάνιση των συμπτωμάτων του συνδρόμου Klinefelter. Στα πρώτα στάδια (προγεννητική και προ-εφηβική ηλικία), ο καρυότυπος είναι το μόνο διαγνωστικό τεστ χρήσιμο για την ανίχνευση του συνδρόμου Klinefelter. Όταν εκτελείται, είναι πολύ συχνά από φόβο άλλων παθολογιών.
Μετά την εφηβική ανάπτυξη, ο καρυότυπος επιβεβαιώνει την προδιάγνωση, με βάση τα σημάδια.
ΑΛΛΕΣ ΧΡΗΣΙΜΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ
Παράλληλα με τον καρυότυπο, υπάρχουν και άλλες πολύ χρήσιμες και ενδεικτικές έρευνες της νόσου. Αποτελούνται από εξετάσεις αίματος και ούρων, βιοψία όρχεων και πυκνομετρία οστού.
Παρακάτω είναι ένας πίνακας που υποδεικνύει τη δοκιμή, γιατί πραγματοποιείται και πόσο επεμβατική είναι.
- Γοναδοτροπίνες (υψηλότερες από το κανονικό)
- Τεστοστερόνη (χαμηλότερη από το κανονικό)
- Γοναδοτροπίνες (υψηλότερες από το κανονικό)
- Αλλαγές της σπερματογένεσης.
- Πιθανή ολιγοζωοσπερμία ή αζωοσπερμία
Ναι.Ελάχιστα επεμβατική, είναι χειρουργική επέμβαση. απαιτεί τοπική αναισθησία · δεν απαιτεί μετεγχειρητική νοσηλεία.
- Οστεοπόρωση
Τέλος, ορισμένες αξιολογήσεις της φυσικής-ανατομικής πλευράς δεν πρέπει να ξεχαστούν, όπως:
- Το μικρό μέγεθος των όρχεων (υπογοναδισμός).
- Η μικρή ανάπτυξη τριχών στο πρόσωπο, τις μασχάλες και την ηβική.
Θεραπεία
Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια, δεν υπάρχει θεραπεία που να λύνει το βασικό πρόβλημα. Ωστόσο, μπορούν να εφαρμοστούν ορισμένα θεραπευτικά μέτρα, χρήσιμα για:
- Διορθώστε και περιορίστε τον υπογοναδισμό
- Μειώστε τα αποτελέσματα της γυναικομαστίας
- Προωθήστε τη γονιμότητα
ΟΡΜΟΝΟΘΕΡΑΠΕΙΑ
Η κύρια θεραπεία για ασθενείς με σύνδρομο Klinefelter είναι η ορμονική θεραπεία με βάση την τεστοστερόνη. Ο στόχος είναι να αυξηθούν τα χαμηλά επίπεδα που υπάρχουν στο αίμα.
Η τεστοστερονική ορμονοθεραπεία ξεκινά τη στιγμή της εφηβείας και, σε ορισμένες περιπτώσεις, διαρκεί μια ζωή.
Ο πίνακας απεικονίζει τα κύρια χαρακτηριστικά της ορμονικής θεραπείας.
- Ενισχύστε τη μυϊκή μάζα του σώματος
- Αυξήστε την ανάπτυξη των τριχών του προσώπου, του ηβικού και της μασχάλης
- Αυξήστε τη λίμπιντο
- Αυξήστε το μέγεθος των όρχεων
- Προστατεύστε από την οστεπόρωση
- Μειώστε τα επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα
- Για τη στειρότητα των ασθενών
- Για την ανάπτυξη των μαστών (γυναικομαστία)
ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΓΥΝΑΙΚΟΜΑΣΤΙΑΣ
Η ανώμαλη ανάπτυξη των μαστών δημιουργεί πολύ συχνά κατάθλιψη και αίσθηση αμηχανίας στους ασθενείς. Επομένως, υπάρχει η δυνατότητα να υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση για τη μείωση του όγκου του μαστού. Στην πραγματικότητα, το λίπος και ο αδενικός ιστός εξαλείφονται. Πρόκειται για μια «κάπως επεμβατική επέμβαση.
ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΤΕΙΡΩΤΙΚΟΤΗΤΑΣ € (Στειρότητα)
Ο ασθενής με σύνδρομο Klinefelter, ο οποίος επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, θα πρέπει να συμβουλευτεί έναν γενετιστή και έναν άνδρα ειδικό υπογονιμότητας.
Το πρώτο καλείται να εκτιμήσει εάν υπάρχει πιθανότητα κληρονομικής μετάδοσης της νόσου. Το δεύτερο έχει το καθήκον να διερευνήσει την ικανότητα του ασθενούς να σπερματογένεση, προκειμένου να καταλάβει εάν υπάρχει συγκεκριμένη πιθανότητα σύλληψης.
Εάν ακόμη και μια ελάχιστη ποσότητα σπερματοζωαρίων είναι ώριμη και ικανή να γονιμοποιήσει ένα ωάριο (ή ωάριο), μπορεί κανείς να προχωρήσει σε:
- Εξωσωματική γονιμοποίηση (εξωσωματική γονιμοποίηση)
- Ενδοκυτταροπλασματική ένεση σπέρματος (ICSI) στο ωάριο
PSΥΧΟΛΟΓΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Η ψυχολογική πλευρά είναι πολύ σημαντική: Η χορήγηση τεστοστερόνης, η χειρουργική μείωση του μαστού και η πιθανή γονιμότητα βελτιώνουν την αυτοεκτίμηση των ασθενών με σύνδρομο Klinefelter. Στην πραγματικότητα, καταφέρνουν να ξεπεράσουν την αίσθηση του αποκλεισμού από μια ενεργό κοινωνική ζωή και σχέση, η οποία, ωστόσο, είναι κοινή στους συνομηλίκους τους.
ΑΛΛΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ
Μερικοί ασθενείς εμφανίζουν συμπτώματα ακόμη και πριν από την εφηβεία. Ο πίνακας δείχνει τα πιθανά αντίμετρα που πρέπει να ληφθούν παρουσία ορισμένων από αυτές τις διαταραχές.
Πρόγνωση
Η ορμονική θεραπεία είναι απαραίτητη για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με σύνδρομο Klinefelter. Μάλιστα, εκτός από την υπέρβαση των σωματικών ελλειμμάτων λόγω της νόσου, βελτιώνουν και την ένταξή τους στην κοινωνική ζωή.
Η πρόγνωση γίνεται χειρότερη, ωστόσο, για εκείνους που δεν θεραπεύονται άμεσα ή έχουν νοητική υστέρηση. Συγκεκριμένα, σε άτομα χωρίς θεραπεία, η αζωοσπερμία, η υπογονιμότητα και οι μικροί όρχεις είναι μη αναστρέψιμες καταστάσεις.
.jpg)
