Δυστονία: αιτίες και διάγνωση

Κινητική διαταραχή

Όπως μπορεί να μαντέψει κανείς από την πολυπλοκότητα της κινητικής διαταραχής, η αναζήτηση των αιτιολογικών παραγόντων που αποδίδονται στη δυστονία αντιπροσωπεύει ένα σχεδόν αρθρωτό έργο, ένα αρκετά περίπλοκο αίνιγμα που πρέπει να λυθεί, λαμβάνοντας υπόψη την υπόθεση μιας πιθανής εξέλιξης της νόσου και της επιπλοκής της. Σε κάθε περίπτωση, μόνο με το σκάψιμο στη ρίζα του προβλήματος θα είναι δυνατός ο εντοπισμός των παραγόντων κινδύνου και των αιτιών που ευθύνονται για τη δυστονική εκδήλωση: στην πραγματικότητα, μέσω του εντοπισμού των αιτιών μπορεί να γίνει μια σωστή και αδιαμφισβήτητη διάγνωση, έτσι ώστε να είναι σε θέση να κατευθύνει τον ασθενή προς τις καταλληλότερες θεραπείες.

Σε αυτό το άρθρο, θα εξεταστούν οι αιτιοπαθολογικοί παράγοντες και οι πιθανές διαγνωστικές στρατηγικές για τη σύνταξη ενός "ιστορικού ασθενών". Στο επόμενο τελικό άρθρο, θα εξεταστούν οι πιθανές θεραπευτικές επιλογές που μπορούν να εφαρμοστούν για την επίλυση της δυστονίας.

Αιτίες

Σε ορισμένες εκδόσεις του Ιατρικό Researchδρυμα Δυστονίας (DMRF), είναι σαφές ότι, συχνά, οι αιτίες που σχετίζονται με την εκδήλωση της δυστονίας δεν είναι αναγνωρίσιμες: οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη καταφέρει να προσδιορίσουν ποια βιοχημική διαδικασία προκαλεί τα δυστονικά συμπτώματα. Επομένως, θα πρέπει να περιμένουμε μερικά χρόνια ακόμη για να διαπιστώσουμε με ακρίβεια τον προαναφερθέντα «μηχανισμό της δυστονίας», ένα υποθετικό κοινό νήμα όλων των δυστονικών μορφών.
Επί του παρόντος, η έρευνα κατέληξε σε ορισμένα ενδιαφέροντα συμπεράσματα: είναι αποδεδειγμένο ότι η δυστονία θα μπορούσε να είναι συνέπεια τόσο του τραύματος όσο και της πρόσληψης συγκεκριμένων φαρμακολογικών ουσιών για μεγάλα χρονικά διαστήματα (νευροληπτικά-αντιψυχωσικά). Επιπλέον, δεν υπάρχει αμφιβολία ότι η μετάλλαξη ορισμένα γονίδια (π.χ. DYT1) μπορεί να είναι υπεύθυνα για δυστονικές εκδηλώσεις · ωστόσο, παρά τις προαναφερθείσες αιτιολογικές εξηγήσεις που αποδείχθηκαν, ούτε η πραγματική προέλευση της δυστονικής διαταραχής, ούτε αυτό που συμβαίνει μέσα στον οργανισμό να προκαλέσει τα συμπτώματα. [παρμένο από www.dystonia- Foundation.org]
Με βάση τον αιτιολογικό παράγοντα, οι δυστονικές μορφές ταξινομούνται σε:

• πρωτοπαθής δυστονία (τα δυστονικά συμπτώματα είναι τα μόνα νευρολογικά σημεία της νόσου, τα οποία εκδηλώνονται, τις περισσότερες φορές, μόνο με τρόμο)
• δευτερογενής δυστονία (τα αίτια έγκειται σε: νεοπλάσματα, λήψη μερικών νευροληπτικών φαρμάκων, εγκεφαλικό επεισόδιο κ.λπ.)
• δυστονία συν (μυοκλονική δυστονία και απόκριση DOPA δυστονία: χαρακτηρίζονται από επιπρόσθετες νευρολογικές διαταραχές και πολύ πιο αναπηρικές από την πρωτοπαθή δυστονία).

Επομένως, από αυτήν την ταξινόμηση μπορεί να συναχθεί ότι και άλλες παθολογίες του νευρικού συστήματος μπορεί να προκαλέσουν δυστονία. αυτά περιλαμβάνουν εγκεφαλικά επεισόδια, όγκους, σκλήρυνση κατά πλάκας, τραύμα στο κεφάλι, βακτηριακές λοιμώξεις, νεογνική εγκεφαλική βλάβη κ.λπ.
Τέλος, σε ορισμένα άτομα που πάσχουν από δυστονία, τα αίτια προέλευσης εντοπίζονται σε κληρονομικές ασθένειες που επηρεάζουν ορισμένες περιοχές του νευρικού συστήματος (κληρονομικές παθολογίες) [παρμένο από το www.distonia.it]

Διάγνωση

Επί του παρόντος, οι γιατροί δεν διαθέτουν ένα ενιαίο και τυπικό διαγνωστικό τεστ για να επιβεβαιώσουν την υπόθεση μιας υποτιθέμενης δυστονίας · η κλινική αξιολόγηση του ασθενούς επιτρέπει την παρατήρηση και την επαλήθευση των συμπτωμάτων της δυστονικής μορφής, προκειμένου να επιτευχθεί μια πλήρης, αν και αρχική, διάγνωση Πρώτα απ 'όλα, ο γιατρός πρέπει να γνωρίζει το ιστορικό του ασθενούς και να ερευνά τυχόν οικογενειακές ασθένειες, μετά τις οποίες, ο ειδικός μπορεί να συνταγογραφήσει ορισμένες εργαστηριακές εξετάσεις (π.χ. ανάλυση ούρων, αίματος και εγκεφαλονωτιαίου υγρού).
Επιπλέον, οι γιατροί διαθέτουν διαγνωστικά εργαλεία για να αποκλείσουν ορισμένες μορφές ασθένειας (π.χ. δευτερογενείς δυστονίες), όπως "μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου (μαγνητικός συντονισμός εγκεφάλου) και αξονική τομογραφία (" διάγνωση με εικόνες ", αξονική τομογραφία, ικανή να αναπαράγει περιοχές του σώματος του ασθενούς τρισδιάστατα, μέσω ακτίνων Χ) και διαγνωστικά εργαλεία γνωστά ως νευροαπεικόνιση.
Επιπλέον, η διάχυση των νευρικών ερεθισμάτων μεταξύ παρακείμενων μυών και η ταυτόχρονη ενεργοποίηση αγωνιστών και ανταγωνιστών μυών διαγιγνώσκονται μέσω μιας «ηλεκτρομυογραφικής έρευνας μυϊκής δραστηριότητας (ΗΜΓ) · η ηλεκτρομυογραφία είναι ένα σημαντικό διαγνωστικό εργαλείο, χρήσιμο για τον εντοπισμό των μυών που συμμετέχουν στη νόσο. , απαραίτητη για την καταλληλότερη θεραπευτική επιλογή. Για περιπτώσεις δυστονικής σοβαρότητας, μπορεί να χρησιμοποιηθεί το μοριακό γενετικό διαγνωστικό τεστ.
Σε κάθε περίπτωση, για να τεθεί μια σωστή διάγνωση, ο ειδικός (συνήθως ο νευρολόγος) πρέπει «να είναι σε θέση να εντοπίσει όλα τα σημεία και τα συμπτώματα της κινητικής διαταραχής, καθώς και να εντοπίσει τις πιθανές αιτίες πυροδότησης, όταν είναι δυνατόν. [Ληφθεί από www.dystonia-foundation.org]

Περισσότερα άρθρα με θέμα "Δυστονία: Αιτίες και διάγνωση"

1. Νευροφυτική δυστονία (παροξυσμική)
2. Δυστονία
3. Δυστονία: Ταξινόμηση
4. Εστιακή Δυστονία
5. Δυστονία: θεραπείες και πρόγνωση
6. Δυστονία εν συντομία: Περίληψη για τη Δυστονία