Φωκομελία

Γενικότητα

Η φωκομελιά είναι μια πολύ σπάνια συγγενής νόσος, η οποία προκαλεί την εμφάνιση ανατομικών ανωμαλιών σε επίπεδο: άνω άκρων, κάτω άκρων, κεφαλής, προσώπου, εσωτερικών οργάνων κ.λπ.
Μπορεί να είναι το αποτέλεσμα μιας γενετικής μετάλλαξης στο χρωμόσωμα 8, που κληρονομείται από τους γονείς (κληρονομική φωκομελία) ή συνέπεια της ακατάλληλης πρόσληψης από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ορισμένων φαρμάκων όπως η θαλιδομίδη ή η ακουτάνη (ιατρογενής φωκομελία).

Οι γιατροί έχουν τη δυνατότητα να διαγνώσουν τη φωκομελία πριν από τη γέννηση με έναν απλό προγεννητικό υπέρηχο.
Οι παρεχόμενες θεραπείες αποτελούνται από θεραπευτικά μέσα που αποσκοπούν στη βελτίωση της συμπτωματολογικής εικόνας και της ποιότητας ζωής. για παράδειγμα, είναι διαδεδομένα τα ακόλουθα: η εφαρμογή των προθέσεων, για την αντιγραφή των άνω ή κάτω άκρων και η χρήση ορθοπεδικών σιδερασιών.

Ανασκόπηση της γενετικής

Πριν προχωρήσετε στην περιγραφή της φωκομελίας, είναι χρήσιμο να αναθεωρήσετε μερικές θεμελιώδεις έννοιες της γενετικής.

Τι είναι το DNA; Είναι η γενετική κληρονομιά, στην οποία γράφονται τα σωματικά χαρακτηριστικά, οι προδιαθέσεις, οι φυσικές ιδιότητες, ο χαρακτήρας κλπ. Ενός ζωντανού οργανισμού. Περιλαμβάνεται σε όλα τα κύτταρα του σώματος που έχουν πυρήνα, όπως βρίσκεται μέσα σε αυτό.

Τι είναι τα χρωμοσώματα; Σύμφωνα με τον ορισμό, τα χρωμοσώματα είναι οι δομικές μονάδες στις οποίες είναι οργανωμένο το DNA.Τα ανθρώπινα κύτταρα περιέχουν, στον πυρήνα τους, 23 ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων (22 του αυτοσωμικού μη σεξουαλικού τύπου και ένα ζεύγος του σεξουαλικού τύπου). κάθε ζεύγος είναι διαφορετικό από ένα άλλο, καθώς περιέχει μια συγκεκριμένη γονιδιακή αλληλουχία.

Τι είναι τα γονίδια; Πρόκειται για μικρές εκτάσεις ή αλληλουχίες του DNA με θεμελιώδη βιολογική σημασία: από αυτές, στην πραγματικότητα, προέρχονται πρωτεΐνες ή βιολογικά μόρια θεμελιώδη για τη ζωή. Στα γονίδια, υπάρχει «γραμμένο» μέρος του ποιοι είμαστε και ποιοι θα γίνουμε.
Κάθε γονίδιο υπάρχει σε δύο εκδόσεις, τα αλληλόμορφα: ένα αλληλόμορφο είναι μητρικής προέλευσης, επομένως μεταδίδεται από τη μητέρα. το άλλο αλληλόμορφο είναι πατρικής προέλευσης, επομένως μεταδίδεται από τον πατέρα.

Τι είναι μια γενετική μετάλλαξη; Είναι ένα λάθος στην αλληλουχία του DNA, η οποία σχηματίζει ένα γονίδιο. Λόγω αυτού του σφάλματος, η προκύπτουσα πρωτεΐνη είτε είναι ελαττωματική είτε απουσιάζει εντελώς. Και στις δύο περιπτώσεις, τα αποτελέσματα μπορεί να είναι επιβλαβή τόσο για τη ζωή του κυττάρου, στην οποία συμβαίνει η μετάλλαξη, όσο και για αυτήν του οργανισμού στο σύνολό του. Συγγενείς ασθένειες και νεοπλάσματα (δηλαδή όγκοι) ανήκουν σε μία ή περισσότερες γενετικές μεταλλάξεις.

Τι είναι η φωκομελία;

Η φωκομελιά είναι μια πολύ σπάνια συγγενής ασθένεια, η οποία προκαλεί περισσότερο ή λιγότερο σοβαρές ανατομικές παραμορφώσεις στα άκρα, το κεφάλι ή τα εσωτερικά όργανα.
Φοκομελικά άτομα, στην πραγματικότητα, είναι άτομα που μπορεί να έχουν λανθασμένα χέρια ή / και πόδια (αν δεν λείπουν εντελώς), χέρια με δάχτυλα συγχωνευμένα μεταξύ τους, παραμορφωμένα αυτιά και μάτια, πόδια άμεσα συνδεδεμένα με τον κορμό, υπανάπτυκτους πνεύμονες ή απουσία κ.λπ.

Στην ιατρική, ο όρος "συγγενής" που αναφέρεται σε μια παθολογία σημαίνει ότι η τελευταία είναι παρούσα από τη γέννηση.

ΠΡΟΕΛΕΥΣΗ ΤΟΥ ΟΡΟΥ

Ο όρος phocomelia επινοήθηκε από έναν Γάλλο βιολόγο, τον Etienne Geoffroy Saint-Hilaire, το 1836.

Αιτίες

Η φωκομελία μπορεί να είναι συνέπεια μιας γενετικής μετάλλαξης του DNA, που μεταδίδεται από τους γονείς στο άρρωστο άτομο ή μιας "προγεννητικής πρόσληψης, από τη μητέρα του προσβεβλημένου ατόμου, φαρμάκων όπως η θαλιδομίδη (κατά της πρωινής αδιαθεσίας) και" ακουτάνη " (ισοτρετινοΐνη, κατά της ακμής).
Με άλλα λόγια, η φωκομελία υπάρχει τόσο ως κληρονομική νόσος όσο και ως ιατρογενής ασθένεια.

ΦΟΚΟΜΕΛΙΑ ΩΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΝΟΣΟΣ

Η φωκομελία στην κληρονομική της μορφή είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική ασθένεια που προκύπτει ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων σε συγκεκριμένες γονιδιακές αλληλουχίες που υπάρχουν στο αυτοσωμικό χρωμόσωμα 8.

Για έναν άπειρο αναγνώστη της γενετικής, αυτός ο ορισμός θα μπορούσε να είναι εντελώς ακατανόητος, οπότε είναι καλό να διευκρινιστεί ποιες είναι οι αυτοσωματικές υπολειπόμενες γενετικές ασθένειες (ή υπολειπόμενες κληρονομικές ασθένειες).
Αυτές οι παθολογίες εκφράζονται μόνο όταν μεταλλάσσονται και τα δύο αλληλόμορφα του γονιδίου που προκαλεί τη νόσο - αυτό συμβαίνει επειδή το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο είναι υπολειπόμενο στο υγιές - και μόνο όταν και οι δύο γονείς φέρουν τουλάχιστον ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο.

Περίληψη της έννοιας των όρων κληρονομική, αυτοσωμική και υπολειπόμενη

• Κληρονομικό: σημαίνει ότι οι γονείς μεταδίδουν τη γενετική αλλοίωση που ευθύνεται για την ασθένεια στους απογόνους (δηλαδή τα παιδιά).
• Αυτοσωμικό: σημαίνει ότι η μετάλλαξη που ευθύνεται για την ασθένεια βρίσκεται σε ένα μη φύλο χρωμόσωμα, επομένως αυτοσωμικό.
• Υπολειπόμενη: σημαίνει ότι η ασθένεια προκαλεί συμπτώματα και σημεία μόνο όταν μεταλλάσσονται και τα δύο αλληλόμορφα του υπεύθυνου γονιδίου. Για να απλοποιήσουμε την έννοια, είναι σαν ένα μόνο μεταλλαγμένο αλληλόμορφο να μην είχε αρκετή δύναμη να επηρεάσει το υγιές αλληλόμορφο, το οποίο συνεχίζει να εκτελεί τη δράση του κανονικά.

Εικόνα: Γενικό παράδειγμα αυτοσωματικής υπολειπόμενης γενετικής νόσου (ή κληρονομικής υπολειπόμενης νόσου). Τα άτομα με μόνο ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο παίρνουν το όνομα υγιών φορέων, καθώς έχουν μια «γενετική ανωμαλία που μπορούν να μεταδώσουν στα παιδιά τους, αλλά, ταυτόχρονα, είναι ασυμπτωματικά (δηλαδή δεν παρουσιάζουν καμία διαταραχή).
Με πιθανολογικούς όρους, η ένωση δύο υγιών μεταφορέων σημαίνει ότι: το 25% των παιδιών είναι άρρωστα, άλλα 25% είναι εντελώς υγιή και το υπόλοιπο 50% είναι υγιείς φορείς.

ΦΩΚΟΜΗΛΙΑ ΩΣ ΙΑΤΡΟΓΕΝΙΚΗ ΝΟΣΟΣ

Η φωκομελία στην ιατρογενή της μορφή σχετίζεται κυρίως με την πρόσληψη θαλιδομίδης από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Το να κυκλοφορήσει αυτό το φάρμακο στην αγορά, χωρίς την ανάγκη ιατρικής συνταγής, ήταν μια "γερμανική φαρμακευτική εταιρεία, το 1958. Αρχικά, οι γιατροί το συνέστησαν ως ηρεμιστικό για τη θεραπεία του άγχους. αργότερα, ως φάρμακο κατά της πρωινής αδιαθεσίας τυπικό της εγκυμοσύνης.
Δεδομένου ότι μετά την εμπορευματοποίησή του με αυτόν τον δεύτερο σκοπό, στη Γερμανία (πάνω απ 'όλα) και σε όλες εκείνες τις χώρες που αγόρασαν την άδεια, σημειώθηκε αξιοσημείωτη αύξηση των κρουσμάτων φωκομελίας, τόσο πολύ που ήταν εύκολο να προσδιοριστεί ποιος ήταν οι αρμοδιότητες.
Θεωρήστε ότι, σύμφωνα με τα χρονικά της εποχής, λόγω της θαλιδομίδης μεταξύ 5.000 και 7.000 ατόμων γεννήθηκαν με φωκομελία, το 40% των οποίων δεν επέζησαν από τις περιπέτειες του τοκετού ή τους πρώτους μήνες / έτη της ζωής. Τα ίδια στατιστικά στοιχεία από την περίοδο αναφέρουν ότι το 50% των μητέρων φωκομελικών μωρών είχαν πάρει θαλιδομίδη τους πρώτους τρεις μήνες της εγκυμοσύνης.
Αμέσως μετά την ανακάλυψη της επιβλαβούς δράσης της θαλιδομίδης κατά του εμβρύου, από το 1961, οι υγειονομικές αρχές των διαφόρων εμπλεκόμενων χωρών απέσυραν το προαναφερθέν φάρμακο από την αγορά.

Τα τελευταία χρόνια, γιατροί και φαρμακολόγοι αναβίωσαν τη χρήση της θαλιδομίδης ως φάρμακο για τη θεραπεία του πολλαπλού μυελώματος.

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ

Οι γιατροί δεν έχουν ακόμη καθορίσει την ακριβή συχνότητα της φωκομελίας στην κληρονομική της μορφή. Σίγουρα, τη θεωρούν πολύ σπάνια ασθένεια.
Σύμφωνα με όσα προκύπτουν από διάφορες στατιστικές έρευνες, ο επιπολασμός στο ανδρικό φύλο είναι συγκρίσιμος με εκείνος στο γυναικείο φύλο, επομένως οι άνδρες και οι γυναίκες επηρεάζονται περίπου εξίσου.

Συμπτώματα και Επιπλοκές

Για περισσότερες πληροφορίες: Συμπτώματα φωκομελίας

Η κληρονομική φωκομελία μπορεί να προκαλέσει πολύ διαφορετικά συμπτώματα. Γενικά, οι πιο συχνές κλινικές εκδηλώσεις αποτελούνται από:

• Παραμορφώσεις των άνω άκρων. Αυτές είναι οι πιο συχνές ανωμαλίες σε φωκομελικούς ασθενείς. Κυμαίνονται από βραχίονες που είναι πολύ κοντοί ή απουσιάζουν μέχρι την παρουσία χεριών με συνενωμένα δάχτυλα μεταξύ τους (συνδακτυλία) ή λείπουν (ολιγοδακτυλία).
  Υπάρχουν επίσης περιπτώσεις στις οποίες λείπουν τα χέρια, αλλά όχι τα χέρια, επομένως ο ασθενής παρουσιάζει το τελευταίο σε αντιστοιχία με το πού πρέπει να ξεκινούν τα άνω άκρα.
• Παραμορφώσεις των κάτω άκρων. Μερικά παραδείγματα τέτοιων παραμορφώσεων είναι: πόδια με λιωμένα ή λείπουν δάχτυλα, πόδια πολύ κοντά, έλλειψη ποδιών αλλά όχι πόδια (τα τελευταία είναι προσαρτημένα στη λεκάνη) κ.λπ.
• Μικρογναθία. Στην παθολογική ανατομία, ο όρος αυτός υποδηλώνει την ανεπαρκή ανάπτυξη, γέννησης ή επίκτησης της κάτω γνάθου.Η παρουσία μικρογναθίας γενικά συνεπάγεται ισχυρή μείωση του μεγέθους του πηγουνιού και διάφορες γλωσσικές διαταραχές.
• Σχισμένο χείλος (ή σχισμή χείλους) και / ή σχισμή ουρανίσκου. Η πρώτη κατάσταση συνίσταται σε "διακοπή στο επίπεδο του άνω χείλους, ενώ η δεύτερη" σε διακοπή του ουρανίσκου.
• Κρυπτορχιδισμός (ή μη κατεβασμένος όρχις). Συνίσταται στην αποτυχία του ενός ή και των δύο όρχεων να κατέβουν στο όσχεο, μια διαδικασία που λαμβάνει χώρα γενικά μετά τη γέννηση, ακριβώς κατά το πρώτο έτος της ζωής. Οι μη κατερχόμενοι όρχεις είναι ακίνητοι στην κοιλιά ή κατά μήκος του βουβωνικού πόρου (μεταξύ κοιλίας και οσχέου).
• Μικροκεφαλία. Είναι ο ιατρικός όρος για μειωμένη ανάπτυξη του κρανίου.
• Οφθαλμικός υπερθελωρισμός. Με τον οφθαλμικό υπερτελορισμό, οι γιατροί υποδεικνύουν την παρουσία δύο ματιών που είναι ιδιαίτερα απομακρυσμένα το ένα από το άλλο.
• Οφθαλμικός σκληρός που τείνει προς μπλε-μπλε.
• Μικρή και υπανάπτυκτη μύτη, με πολύ λεπτά ρουθούνια.
• Παραμορφωμένα αυτιά.
• Διάσπαρτη παρουσία τούφες ανοιχτόχρωμων μαλλιών.
• Παρουσία αιμαγγειώματος στο πρόσωπο. Τα αιμαγγειώματα είναι καλοήθεις όγκοι των ενδοθηλιακών κυττάρων, που συνήθως ευθυγραμμίζουν τα αιμοφόρα αγγεία. Τυπικά, εμφανίζονται ως μια πυκνή συλλογή τριχοειδών αγγείων, τα οποία σχηματίζουν ένα επιφανειακό ή βαθύ εξόγκωμα.
• Διαταραχή της γνωστικής ανάπτυξης.
• Η ενδομήτρια ανάπτυξη επιβραδύνθηκε.
• Αργή ανάπτυξη του παιδιού.

ΣΗΜΑΤΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΤΩΝ ΠΙΟ ΣΟΒΑΡΩΝ ΜΟΡΦΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗΣ ΦΩΚΟΜΕΛΙΑΣ

Τα σημεία και τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν τις πιο σοβαρές μορφές κληρονομικής φωκομελίας είναι:

• Συνίσταται στην απελευθέρωση, μέσω ενός ανώμαλου ανοίγματος στο κρανίο, μηνιγγικού / εγκεφαλικού ιστού. Οι γιατροί περιγράφουν αυτήν την δυσπλασία ως εγκεφαλική κήλη.
  Στην προέλευσή του υπάρχει η έλλειψη συγκόλλησης του κρανίου.
• Υδροκέφαλος. Είναι ο ιατρικός όρος που υποδηλώνει μια ανώμαλη αύξηση του εγκεφαλικού νωτιαίου υγρού, που περιέχεται στον υπαραχνοειδή χώρο και στις εγκεφαλικές κοιλίες. Η παρουσία υδροκεφαλίου προκαλεί κυρίως πονοκεφάλους, επιληπτικές κρίσεις, σπασμούς και εμετούς.
• Υποσπαδίας. Είναι μια καθαρά ανδρική κατάσταση, η οποία συνίσταται σε μια λανθασμένη τοποθέτηση του ανοίγματος της ουρήθρας. Αυτό, στην πραγματικότητα, δεν βρίσκεται στην άκρη της βλεννογόνου, αλλά σε ένα σημείο κατά μήκος της κοιλιακής πλευράς του πέους.
• Η δίχρονη μήτρα. Είναι μια δυσπλασία της μήτρας, παρουσία της οποίας αυτό το θεμελιώδες γυναικείο γεννητικό όργανο παίρνει το ιδανικό σχήμα καρδιάς και παρουσιάζεται με δύο "κέρατα".
• Ο κοντός λαιμός.
• Θρομβοπενία (ή θρομβοπενία). Είναι ο ιατρικός όρος για ένα χαμηλό επίπεδο αιμοπεταλίων (λιγότερο από 150.000 μονάδες ανά mm3 αίματος). Τα αιμοπετάλια είναι εκείνα τα σωματικά στοιχεία του αίματος (τα άλλα είναι ερυθρά αιμοσφαίρια και λευκά αιμοσφαίρια), τα οποία εμπλέκονται στη διαδικασία πήξης του αίματος.
• Η παρουσία αδιαφανών κερατοειδών, καταρράκτη και / ή ελαττωμάτων στα βλέφαρα
• Η παρουσία νεφρικών δυσπλασιών
• Η παρουσία καρδιακών ελαττωμάτων

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΙΚΟ ΠΛΑΙΣΙΟ ΙΑΤΡΟΓΟΝΙΚΗΣ ΦΩΚΟΜΗΛΙΑΣ

Η ιατρογενής φωκομελία έχει μια ελαφρώς διαφορετική εικόνα συμπτωμάτων από εκείνη της κληρονομικής φωκομελίας.
Η κύρια διαφορά είναι ότι η ιατρογενής μορφή γενικά δεν καταλήγει σε βραχύτερα ή εντελώς απούσα άκρα.
Όσον αφορά τις άλλες κλινικές εκδηλώσεις, τα ακόλουθα είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικά:

• Η τάση ανάπτυξης παράλυσης του προσώπου
• Οι ανωμαλίες και στο επίπεδο των αυτιών και των ματιών. ανωμαλίες με αποτέλεσμα απώλεια ακοής και απώλεια όρασης, αντίστοιχα
• Ασθένειες του γαστρεντερικού σωλήνα και του ουρογεννητικού συστήματος.
• Η έλλειψη ή η ατελής ανάπτυξη ενός ή και των δύο πνευμόνων
• Ελαττώματα του πεπτικού σωλήνα, της καρδιάς και / ή των νεφρών.

Όπως παρατηρήθηκε τη στιγμή της εμπορευματοποίησης της θαλιδομίδης, περίπου το 40% των ατόμων με ιατρογενή φωκομελία πεθαίνουν λίγο μετά τον τοκετό ή νωρίς στη ζωή.

Διάγνωση

Οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν τη φωκομελία ήδη στην προγεννητική ηλικία, χάρη στις εικόνες μιας απλής υπερηχογραφικής εξέτασης (προγεννητικός υπέρηχος).
Εάν για οποιονδήποτε λόγο ο προγεννητικός υπέρηχος έχει δώσει αρνητικά αποτελέσματα παρά την παρουσία της νόσου, η κλασική φυσική εξέταση, στην οποία υποβάλλονται όλα τα νεογέννητα παιδιά για να διαπιστωθούν οι συνθήκες υγείας τους, αρκεί για τον εντοπισμό της πάθησης.
Εάν παραμείνουν αμφιβολίες ή ο γιατρός επιθυμεί να λάβει μια ακριβή περιγραφή της τρέχουσας κατάστασης, διατίθενται γενετικές εξετάσεις, οι οποίες εξετάζουν το DNA με τις πιο μικρές λεπτομέρειες και φέρνουν στο φως τυχόν ανωμαλίες. Μεταξύ αυτών των γενετικών εξετάσεων, υπάρχουν επίσης ορισμένες που μας επιτρέπουν να διαπιστώσουμε εάν η φωκομελία είναι κληρονομικού τύπου ή ιατρογενή.

Θεραπεία

Η φωκομελιά είναι σαφώς μια ανίατη ασθένεια, καθώς οι παραμορφώσεις και οι ανατομικές ανωμαλίες που τη χαρακτηρίζουν είναι μόνιμες.
Ωστόσο, χάρη στην ιατρική πρόοδο, η διαθεσιμότητα ορθοπεδικών σιδερακιών και προθέσεων αυξάνεται σταθερά, επιτρέποντας στους φωκομελικούς ασθενείς να ζήσουν υψηλότερη ποιότητα ζωής, σε σύγκριση με αρκετές δεκαετίες πριν.
Επιπλέον, για τα άτομα με μικρογναθία, τα οποία έχουν γλωσσικές διαταραχές, υπάρχει η δυνατότητα να υποβληθούν σε θεραπείες για τη γλώσσα και τη βελτίωση των δεξιοτήτων επικοινωνίας.

ΠΡΟΣΘΕΣΙΕΣ

Σήμερα, υπάρχουν προσθέσεις που αναπαράγουν τα άνω και κάτω άκρα με πραγματικά σημαντικά αποτελέσματα.
Επιπλέον, χάρη στη σύγχρονη τεχνολογία, οι ιατροί μηχανικοί δημιούργησαν μυοηλεκτρικά προσθετικά στοιχεία (μυοηλεκτρικές προθέσεις), τα οποία κινούνται χρησιμοποιώντας την ενέργεια που παρέχουν οι ηλεκτρικοί συσσωρευτές. Επί του παρόντος (Οκτώβριος 2015), οι μυοηλεκτρικές προθέσεις εφαρμόζονται μόνο στο χέρι και τους βραχίονες. Ωστόσο, ειδικοί μελετούν νέο εξοπλισμό για άλλα μέρη του σώματος.

Πότε να εφαρμόσω μυοηλεκτρικές προθέσεις;
Οι πρώτες μυοηλεκτρικές προθέσεις ήταν εμφυτεύσιμες μόνο σε ενήλικες. Τα τρέχοντα, από την άλλη πλευρά, είναι επίσης στα παιδιά, με τεράστια πλεονεκτήματα για τη σχολική τους ανάπτυξη και όχι μόνο.

Πρόγνωση

Όντας μια ανίατη ασθένεια, η φωκομελία δεν μπορεί ποτέ να έχει θετική πρόγνωση. Ωστόσο, χάρη στις τρέχουσες θεραπείες, υπάρχει η δυνατότητα να αναχαιτιστούν, ακόμη και με καλά αποτελέσματα, τα μειονεκτήματα των διαφόρων ανατομικών ανωμαλιών, βελτιώνοντας την ποιότητα της ύπαρξης των ασθενών.
Σαφώς, η έκταση της βελτίωσης εξαρτάται κυρίως από το πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματα που προκαλούνται από τη φωκομελία.