Λόγω της μετάλλαξης του γονιδίου NSD1, το σύνδρομο Sotos είναι μια κατάσταση που αποκτάται κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη, σε περισσότερο από το 90% των περιπτώσεων και μια κληρονομική κατάσταση, στο ποσοστό των υπολοίπων περιπτώσεων. Ως εκ τούτου, είναι σχεδόν πάντα το αποτέλεσμα ενός νέου μεταλλακτικού γεγονότος.
Τα συμπτώματα και τα σημάδια του συνδρόμου Sotos φαίνονται εν μέρει ήδη κατά τη γέννηση, γεγονός που καθιστά δυνατή την έγκαιρη διάγνωση.
Δυστυχώς, προς το παρόν, όσοι πάσχουν από το σύνδρομο Sotos μπορούν να βασίζονται μόνο σε συμπτωματικές θεραπείες - που στοχεύουν δηλαδή στην ανακούφιση των συμπτωμάτων - καθώς δεν υπάρχει θεραπεία ικανή να ακυρώσει τις συνέπειες της μετάλλαξης στο γονίδιο NSD1.
Άλλα ονόματα του συνδρόμου Sotos
Το σύνδρομο Sotos είναι επίσης γνωστό ως εγκεφαλικός γιγαντισμός (αναφέρεται στο) ή σύνδρομο Sotos-Dodge.
Επιδημιολογία
Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, ένα στα 10.000-14.000 άτομα γεννιέται με σύνδρομο Sotos.
γονιμοποιήθηκε το ωάριο και άρχισε η εμβρυογένεση) και, μόνο στο υπόλοιπο 5-10% των κλινικών περιπτώσεων, κληρονομικά (δηλαδή μεταδίδονται μέσω γονικής οδού).Έτσι, το σύνδρομο Sotos είναι, σε 90-95 περιπτώσεις στα 100, μια κατάσταση που προκύπτει από μια "νέα" μετάλλαξη και, μόνο σε 5-10 περιπτώσεις στις 100, μια κατάσταση που κληρονομείται από τους γονείς.
Τι προκαλεί τη γονιδιακή μετάλλαξη που σχετίζεται με το σύνδρομο Sotos;
Προϋπόθεση: τα γονίδια που υπάρχουν στα ανθρώπινα χρωμοσώματα είναι αλληλουχίες DNA που έχουν το καθήκον να παράγουν θεμελιώδεις πρωτεΐνες σε βιολογικές διεργασίες απαραίτητες για τη ζωή, συμπεριλαμβανομένης της κυτταρικής ανάπτυξης και αντιγραφής.
Ελλείψει μεταλλάξεων στο φορτίο του, το γονίδιο NSD1 παράγει μια πρωτεΐνη της ομάδας των μεθυλοτρανσφερασών ιστόνης, η λειτουργία της οποίας είναι να ρυθμίζει τη δραστηριότητα των γονιδίων που εμπλέκονται στις διαδικασίες ανάπτυξης και ανάπτυξης, αποφεύγοντας τα κυτταρικά φαινόμενα υπερπολλαπλασιασμού.
Πιο απλά…
Σε υγιείς ανθρώπους, το NSD1 παράγει μια πρωτεΐνη που ελέγχει λεπτομερώς τη δραστηριότητα ενός αριθμού γονιδίων που εμπλέκονται στην ανάπτυξη και ανάπτυξη του ανθρώπινου σώματος.
Παρουσία της μετάλλαξης που είναι υπεύθυνη για το σύνδρομο Sotos, το γονίδιο NSD1 χάνει μέρος της ρυθμιστικής του ικανότητας προς τα προαναφερθέντα γονίδια (Σημείωση: η απώλεια οφείλεται σε ποσοτική μείωση του NSD1) και αυτό οδηγεί σε "ανώμαλη έκφραση του τελευταίου" με επιπτώσεις στο σώμα και την πνευματική ανάπτυξη.
Πιο απλά…
Εάν μεταλλαχθεί, το NSD1 είναι χαμηλό και αυτό συνεπάγεται μια "ανώμαλη δραστηριότητα από την πλευρά των γονιδίων που βρίσκονται υπό τον έλεγχό του, η οποία με τη σειρά της ακολουθεί μια" μεταβολή της σωματικής και ψυχικής ανάπτυξης.
Το σύνδρομο Sotos είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη ασθένεια
Να καταλαβεις...
Κάθε ανθρώπινο γονίδιο υπάρχει σε δύο αντίγραφα, που ονομάζονται αλληλόμορφα, ένα μητρικής προέλευσης και ένα πατρικής προέλευσης.
Το σύνδρομο Sotos έχει όλα τα χαρακτηριστικά μιας αυτοσωματικής κυρίαρχης νόσου.
Μια γενετική ασθένεια είναι αυτοσωμική κυρίαρχη όταν η μετάλλαξη ενός μόνο αντιγράφου του γονιδίου που το προκαλεί είναι αρκετή για να εκδηλωθεί.
Σε αυτό, είναι σημαντικό να προσθέσουμε ότι ο αντίκτυπος του συνδρόμου Sotos στην σκελετική ανάπτυξη επηρεάζει επίσης τη γήρανση των οστών: σε σύγκριση με τους υγιείς συνομηλίκους τους, τα παιδιά με σύνδρομο Sotos παρουσιάζουν ηλικία οστού που είναι 2-4 χρόνια υψηλότερη.
ΕΧΕΙ ΤΕΛΟΣ Η ΥΠΕΡΒΟΛΙΚΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗ;
Οι σημαντικότερες επιπτώσεις στην ανάπτυξη του σκελετού από το σύνδρομο Sotos τελειώνουν περίπου 3-4 χρόνια ζωής. Από αυτήν την ηλικία και μετά, στην πραγματικότητα, ο υψηλός ρυθμός ανάπτυξης του σκελετού τείνει σταδιακά να μειώνεται, μέχρι την κανονικότητα.
ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΣΤΗΝ ΕΝΗΛΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ
Λόγω της υπερβολικής ανάπτυξης του σκελετού σε πολύ νεαρή ηλικία, τα άτομα με σύνδρομο Sotos φτάνουν, στην ενήλικη ζωή, ύψος όχι μικρότερο από 193 cm.
Είναι ενδιαφέρον να επισημάνουμε στους αναγνώστες ότι το βάρος αυτών των θεμάτων είναι σύμφωνο με το βάρος των υγιών ατόμων ίσου ύψους. αυτό σημαίνει ότι το σύνδρομο Sotos επηρεάζει μόνο το ύψος και όχι το σωματικό βάρος.
Κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες
Οι κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες που σχετίζονται με το σύνδρομο Sotos είναι:
- Σημαντικό μέτωπο.
- Υποχώρηση της γραμμής των μαλλιών
- Δολιχοκεφαλία (δηλαδή μακρόστενο κεφάλι).
- Ασυνήθιστα ευρύχωρα μάτια (οφθαλμικός υπερτελορισμός).
- Μυτερό πηγούνι;
- Το βλέφαρο σχίζεται προς τα κάτω.
- Στενό στόμα?
- Μακρόστενο πρόσωπο.
Οι παραπάνω ανωμαλίες είναι ιδιαίτερα εμφανείς κατά τη γέννηση. τότε, με την ανάπτυξη, τείνουν να «ξεθωριάζουν», να είναι λιγότερο ορατά. Τα μόνα σταθερά κρανιοπροσωπικά σημάδια ακόμη και στην ενήλικη ζωή είναι: εξέχον πηγούνι, δολιχοκεφαλία, περίοπτο μέτωπο και υποχωρούσα γραμμή μαλλιών.
Καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη
Στο σύνδρομο Sotos, η καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη είναι συνέπεια ενός προβλήματος στο κεντρικό νευρικό σύστημα.
Η αποκάλυψη αυτής της διανοητικής καθυστέρησης είναι: μια ορισμένη βραδύτητα στην εκμάθηση της ομιλίας, γλωσσικά προβλήματα (π.χ. τραυλισμός, προβλήματα αναπαραγωγής ήχου, μονότονη φωνή κ.λπ.) και μειωμένο IQ (σταθερό για τη ζωή).
Ξέρατε ότι ...
Για το 80-85% των ασθενών με σύνδρομο Sotos, το IQ είναι λίγο πάνω από 70 (συνεπώς 30-40 μονάδες κάτω από το φυσιολογικό) · για το υπόλοιπο ποσοστό, ωστόσο, είναι φυσιολογικό.
Καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη
Στο σύνδρομο Sotos, η καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη εκδηλώνεται με:
- Δυσκολία στο περπάτημα στα τέσσερα (είναι σαφώς πρόβλημα πολύ νεαρής ηλικίας).
- Μυϊκή υποτονία.
- Δυσκολίες αδεξιότητας και συντονισμού (για παράδειγμα, είναι δύσκολο να μάθεις να οδηγείς ποδήλατο).
- Κινητικά προβλήματα λόγω κακού ελέγχου των ραβδωτών μυών.
Με εξαίρεση την πρώτη, όλες οι άλλες εκδηλώσεις που αναφέρονται παραπάνω τείνουν να διατηρούνται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.
Προβλήματα συμπεριφοράς
Τα τυπικά προβλήματα συμπεριφοράς που εμφανίζονται σε ασθενείς με σύνδρομο Sotos είναι: διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ), διάφοροι τύποι φοβιών, επιθετικότητα, παρορμητικότητα, ευερεθιστότητα και ιδεοψυχαναγκαστικές διαταραχές.
Άλλα συμπτώματα
Μερικές φορές, στη συμπτωματολογία που αναφέρθηκε παραπάνω - η οποία αντιπροσωπεύει μια κλασική συμπτωματολογία - το σύνδρομο Sotos μπορεί να προσθέσει μια άλλη σειρά σημαντικών κλινικών συνεπειών, οι οποίες είναι:
- Undκτερος (ειδικά κατά τη γέννηση)
- Αδυναμία σίτισης (ειδικά κατά τη γέννηση)
- Επιληψία;
- Απώλεια ακοής.
- Σκολίωση (περίπου στο 40% των ασθενών).
- Δυσμορφίες των νεφρών και / ή του ουροποιητικού συστήματος (σε περίπου 20% των ασθενών).
- Καρδιακά ελαττώματα (όχι περισσότερο από 35% των ασθενών).
- Προβλήματα όρασης, όπως γκρίνια
- Προδιάθεση για ανάπτυξη αναπνευστικών λοιμώξεων.
- Προδιάθεση για ανάπτυξη κακοήθων όγκων.
Ιατρικό ιστορικό και φυσική εξέταση
Η αναμνηστική και η φυσική εξέταση συνίστανται ουσιαστικά στην ακριβή αξιολόγηση των συμπτωμάτων που εμφανίζει ο ασθενής.
Στο πλαίσιο του συνδρόμου Sotos, σε αυτές τις φάσεις της διαγνωστικής διαδικασίας ο γιατρός διαπιστώνει την ύπαρξη ανωμαλιών του κρανίου και του προσώπου, μη φυσιολογική ανάπτυξη του σκελετού, διαταραχή της πνευματικής ανάπτυξης, καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη και άλλες λιγότερο συχνές εκδηλώσεις.
Ακτινολογικές εξετάσεις
Οι ακτινολογικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται για τον εντοπισμό και την ανάλυση τυχόν ανωμαλιών που μπορεί να επηρεάσουν το ουροποιητικό σύστημα, την καρδιά ή τη σπονδυλική στήλη (σκολίωση).
Γενετική δοκιμή
Είναι η ανάλυση DNA που στοχεύει στην ανίχνευση μεταλλάξεων σε κρίσιμα γονίδια.
Στο πλαίσιο του συνδρόμου Sotos, αντιπροσωπεύει το επιβεβαιωτικό διαγνωστικό τεστ, καθώς επιτρέπει την ανάδειξη της μετάλλαξης NSD1.
Πότε γίνεται η διάγνωση;
Το σύνδρομο Sotos διαγιγνώσκεται από τη γέννηση.
Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι καμία από τις συνήθεις εξετάσεις, που πραγματοποιήθηκαν στην προγεννητική φάση, δεν μας επιτρέπει να εντοπίσουμε την εν λόγω ασθένεια. για την προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Sotos, μάλιστα, απαιτείται προγεννητικός γενετικός έλεγχος (μετά από «αμνιοπαρακέντηση ή CVS).
- Λογοθεραπεία (ή γλωσσική θεραπεία) για διαταραχές της βλαστικής γλώσσας.
- Φυσικοθεραπεία για την ανακούφιση των κινητικών προβλημάτων.
- Μια φαρμακευτική θεραπεία ad hoc, που αποσκοπεί στη διαχείριση της ΔΕΠΥ (εάν υπάρχει) ή / και άλλων προβλημάτων συμπεριφοράς.
- Η χρήση διορθωτικών γυαλιών (εάν υπάρχουν προβλήματα όρασης).
- Φαρμακολογική ή χειρουργική θεραπεία που επικεντρώνεται στον έλεγχο τυχόν προβλημάτων της καρδιάς και / ή του ουροποιητικού συστήματος.
- Η υλοποίηση προγράμματος του προβολή ογκολογικό, με στόχο την έγκαιρη αναγνώριση τυχόν κακοήθων όγκων (θυμηθείτε ότι το σύνδρομο Sotos ευνοεί τις νεοπλασματικές διαδικασίες).
Τι ιατρικά στοιχεία περιλαμβάνει η συμπτωματική θεραπεία του συνδρόμου Sotos;
Η συμπτωματική θεραπεία του συνδρόμου Sotos απαιτεί τη συντονισμένη παρέμβαση πολλών ειδικών ιατρών, όπως: παιδίατροι, γενετιστές, ενδοκρινολόγοι, νευρολόγοι, λογοθεραπευτές, ορθοπεδικοί χειρουργοί, οφθαλμίατροι, ψυχίατροι και φυσιοθεραπευτές.
