Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τον Τζορτζ Χάντινγκτον που την περιέγραψε για πρώτη φορά το 1872 ως κληρονομική διαταραχή.
.jpg)
Η νόσος του Huntington προκαλείται, στην πραγματικότητα, από τη μετάλλαξη του γονιδίου που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη huntingtin (HTT). Όταν τροποποιηθεί, αυτό το γονίδιο (Htt) προκαλεί την παραγωγή μιας μη φυσιολογικής πρωτεΐνης HTT που προκαλεί το θάνατο ομάδων νευρώνων στον εγκέφαλο. Αρχικά, το πιο επηρεασμένο τμήμα βρίσκεται βαθιά (πυρήνες της βάσης). Καθώς η νόσος του Χάντινγκτον εξελίσσεται, συμβαίνει ο θάνατος των νευρώνων που βρίσκονται στον φλοιό, επομένως περισσότερο στην επιφάνεια. Καθώς η διαταραχή εξελίσσεται, ολόκληρος ο εγκέφαλος γίνεται ατροφικός (μειώνεται σε βάρος και όγκο) Η έκφραση της μη αναστρέψιμης βλάβης που υφίστανται οι νευρώνες αποτελείται από ολοένα και πιο σοβαρά ελλείμματα. Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία.
τα γονίδια είναι πολύ μικρά για να φανούν στο μικροσκόπιο. Η νόσος του Χάντινγκτον είναι η συνέπεια μιας αναδιπλώσεως μιας πρωτεΐνης, δηλαδή μιας αποτυχίας να επιτευχθεί η φυσική διαμόρφωση της εν λόγω πρωτεΐνης.
